2009 год – юбилей медгенетиков Чернигова

В этом году Черниговской областной медико-генетической консультации (ОМГК) исполнилось 25 лет.

Из истории...

Первый кабинет медицинской генетики был открыт в марте 1984 года при областной детской больнице на основании приказа № 91 от 12 декабря 1983 года по Черниговскому облздравотделу. Руководство по организации службы было положено на меня, педиатра Белик Марию Георгиевну.

Все начиналось с абсолютного нуля. Нулевой была и моя подготовка. И не только по медицинской генетике, но и по генетике вообще.

Я поступила в Кишиневский мединститут в 1959 году, а в нашей стране с 1948 по 1962 годы генетика была под запретом (времена Лысенко). В институтах ее, естественно, не преподавали.

Становление службы в области было сопряжено с большими трудностями по всем разделам: материально-техническая база, штаты, подбор и подготовка кадров и т.д.

С мая 1995 года, после перевода ОМГК в состав диагностического (тогда) центра, мы получили хорошее помещение. Министерство здравоохранения Украины выделило укомплектованное рабочее место для цитогенетика.

С помощью черниговского Чернобыльского управлення через МОЗ получены иммуноферментный анализатор, компьютеры. Таким образом, стало возможным не только исследование хромосом, но и проведение биохимического скрининга беременных.

На протяжении 1988-1989 годов, с помощью Харьковского ММГЦ раньше чем в Киеве введен массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ).

Были проведены зкспедиции в Чернигов генетиков Минского филиала института медицинской генетики СССР в 1984 году, Львовского института наследственных болезней в 1986 году. В 1990 году в Чернигове проведен выездной цикл по медгенетике сотрудников московского Института усовершенствования врачей.

Налажены контакты со специалистами этих ВУЗов, а также межобластных медико-генетических центров (ММГЦ) Харькова, Кривого Рога, Донецка, значительно помогали в оказании помощи нашим пациентам и в подготовке кадров.

Кадры решают все

Очень трудно было решать проблемы штатов и кадров. Кроме того, что этих специалистов не готовили ВУЗы, очень тяжело было привлекать и подготавливать их из врачей других специальностей. Тогдашние сотрудники Черниговского Управления здравоохранения, в частности, отдел кадров, не всегда понимали и поддерживали нас в этой работе. В какой-то степени это обьясняется как отсутствием генетической подготовки, так и нежеланием вникнуть в суть проблеми. Важную роль в эффективном функционировании МГК как составного звена системы здравоохранения играет правильное понимание их задач и возможностей врачами разного профиля.

Конечно, один (примерно в течение 15 лет, а первые 3 года вообще на общественних началах) врач-генетик не мог решить всех проблем: это и организационные, и хозяйственные вопросы, это просветительская деятельность среди населення и медработников, введение скринирующих программ, и, наконец самое главное – непосредственное консультирование семей.

К сожалению, отмечалась большая текучесть кадров.

Только к 2000 году были зарегистрированы и почти укомплектованы основные штаты врачей и средних медработников. В 1994-95 годах, еще до официального введення интернатуры по генетике, на кафедре мед. генетики Киевского института усовершенствования врачей по индивидуальной 2-х годичной программе подготовлена выпускница педиатрического факультета Одесского мединститута Юлиана Рябова.

В настоящее время в областной МГК работают 4 врача-генетика с высшей, первой и второй категориями висококвалифицированные врач УЗИ Михаил Фролов, врач-лаборант цитогенетик Людмила Котляр. Укомплектована подготовленными кадрами биохимическая лаборатория.

Немыслима работа без помощи надежных медработников среднего звена.

С первых дней в МГК работают ветераны службы Светлана Пархоменко и Антонина Руденок. С высокой ответственностью трудятся остальные, все аттестованы на первую и вторую категории. Имеется необходимое оборудование. На сегодняшний день в Черниговской области оказывается вся необходимая для уровня областных МГК медико-генетическая помощь. Заведует консультацией врач-генетик 1 категории, внештатний областной генетик Наталия Захарова.

Миссия генетика

Основное назначение службы на нашем уровне - это помощь каждой конкретной семье в предупреждении рождения ребенка с врожденной, наследственной и хромосомной патологией, с врожденными пороками развития. Надо отметить, что это осуществляется при тесной координации действий, в первую очередь, с педиатрами и акушерами-гинекологами, так как эта патология на 80% проявляется в детском и юношеском возрасте. Без уточнення диагноза не может быть дан конкретний прогноз потомства.

Вся пренатальная (дородовая) диагностика (ПД) - это работа с беременными. Массовое обследование (скрининг) проводят акушеры-гинекологи. При необходимости уточнення результатов ПД и решения вопросов прерывания и пролонгирования беременности женщины направляются к генетику (селективний скрининг). Прерывание беременности по медпоказаниям теперь проводится только по заключению генетика.

Пример из нашей практики

В МГК по направленню из городского роддома обратилась семья М. за заключением о прерывании беременности. На УЗИ плода была выявлена диафрагмальная грыжа. На УЗИ в МГК диагноз конкретизирован - это истинная диафрагмальная грыжа, другие врожденные пороки развития не выявлены. Семье была предоставлена информация о том, что при данном пороке возможно оперативное лечение после рождения ребенка.

Этот диагноз был подтвержден в отделении медицини плода Киевского Научно-исследовательского института педиатрии, акушерства и геникологии (КНИИ ПАГ). Там же ребенок успешно прооперирован сразу после рождения. В настоящее время мальчик здоров, а его родители счастливы.

Этот пример подверждает, что не все пороки и не всегда требуют прерывания беременности. Плод - это часть семьи, и наша задача дать возможность родителям самим решать судьбу их будущего ребенка, предоставив наиболее полную информацию по прогнозу жизни и здоровья. Тут хочется привести слова Гиппократа:

«Жизнь-настолько великое чудо природы, что нельзя не попитаться даже каким-нибудь окольным путем ее спасти. И нередко в этом удается преуспеть».

Организатор службы, внештатний областной
генетик до 2001 года, врач-генетик высшей категории